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肌性肌无力的鉴别诊断

　　一、重症肌无力

　　重症肌无力是一种由神经 肌肉接头处传递障碍的自身免疫性疾病。主要临床表现为受累横纹肌的异常易于疲劳；即活动时加重，休息后减轻。

　　（一）临床主要表现

　　可发生于任何年龄，临床上中青年多见。女性略多于男性。本病发病多呈慢性，进展缓慢。病程中可有波动，早期可缓解、复发，晚期常运动障碍严重。主要表现病变骨骼肌呈病态疲劳现象，活动后加重，休息后减轻。所以，每天的症状呈波动性，早晨轻，傍晚重，疲劳试验阳性。全身的横纹肌均可受累，部分患者局部发病。眼肌受累表现眼睑下垂，眼球活动障碍；面部肌肉受累，表情肌无力，闭眼力弱，吹气困难；延髓肌受累表现吞咽困难，饮水发呛；颈肌受累使头下垂，抬头无力；四肢肌受累表现四肢活动困难；呼吸肌受累使呼吸困难，甚至严重缺氧，不能维持生命，称作风无力危象。有人报告重症肌无力患者也可有中枢神经系统的损害，如癫痫发作，记忆力障碍。锥体束征阳性。

　　（二）重症肌无力的常见分型

　　根据受累的部位和程度分成4种类型。

　　1、眼肌型 可单侧，也可双侧，或左右交替，约占30％，少数患者自愈，部分患者经一至数年演变为全身型。长期局限于眼肌型者预后良好。

　　2、轻度或中度全身型 轻度全身型累及面肌、四肢肌、躯干肌，但不伴明显的延髓肌麻痹。中度全身型，伴有明显的延髓肌麻痹。

　　3、暴发型 约占10％，发病后进展快，常在病后数月内发展到高峰，表现为严重的全身和呼吸肌无力。

　　4、 晚期重度全身型 约占10％，常有眼肌型、轻度全身型和中度　全身型发展而来。

　　（三）重症肌无力的危象

　　1、肌无力危象 重症肌无力患者呼吸困难，不能维持正常的换气功能，称作肌无力危象。肌无力危象的发生，常由于重症肌无力疾 病的发展，抗胆碱酯酶药物应用不足，呼吸道感染，药物应用不当或分娩等因素诱发轻度全身型、中度全身型患者的病情恶化发展而来。但注意和胆碱能危象、反拗性危象鉴别。

　　2、胆碱能危象 是由于抗胆碱酯酶剂应用过量，使突触后膜产生去极化阻断所致。常伴有药物的副作用，如瞳孔缩小，出汗，唾液增 多等。

　　3、反拗性危象 是由于严重全身型患者，在服用抗胆碱酯酶剂中，由于全身情况如上呼吸道感染，手术后，分娩后等而突然对药物的疗 效不起反应所致。三种危象的鉴别见表3－20—1。

表320一二 三种危象的鉴别

肌无力危象 胆碱能危象 反拗性危象
瞳孔 正常或较大 小 正常
出汗 少 多 多少不定
流涎 无 多 不多
肌肉跳动 无 无 无
常见腹痛腹泻 无 明显 无
抗胆碱酯酶 良好 加重 不定

　　（四）重症肌无力的病程分期

　　常分三期即波动期、稳定期、慢性期。5年内为波动期，病情波动很大，容易发生肌无力危象；5年后为稳定期，10年以上为慢性期。稳定期和慢性期预后较后，很少发生危象。 重症肌无力患者10％－20％发生胸腺瘤，有的还伴发红斑狼疮、多发性肌炎、类风湿性关节炎、干燥综合征等。

　　（五）辅助检查

　　1、药物试验：对于疲劳试验改善不明显者可试用。如肌注新斯的明 05－l mg，可同时肌注阿托品 05 mg，以减少新斯的明的副作用。注射药物半小时后观察肌无力的变化，如较注射药物前肌无力明显改善者为阳性。儿童患者，药物用量应减少，但成人应用足量，以免出现假阴性。

　　2、肌电图检查：多无自发电位，运动单位电位多正常，肌肉重度收缩时波幅可递减。神经重复电刺激试验，运动诱发电位衰减10％以上为阳性。

　　3、血清抗乙酸胆碱抗体测定：其阳性率为对70％－93％，所以阳性者支持本病的诊断，但阴性者不能排除诊断。

　　4、有条件者可做免疫组化电镜检查。

　　二、类重症肌无力综合征

　　类重症肌无力综合征（Lambert-Eaton Syndrome）是一种获得性自身免疫性疾病，属骨骼肌的神经肌肉接头异常。主要影响突触前膜的乙酸胆碱的释放而引起的骨骼肌异常疲劳。

　　（一）临床表现

　　主要为骨骼肌的异常疲劳，休息时肌力减明，活动后肌力有所改善，持续活动后又无力加重。症状里早晨重，活动后减轻的波动特征。 受累肌肉近端重于远端，下肢重于上肢。一般不累及脑神经支配肌肉，但晚期可累及。患者常伴有植物神经症状，如口干、唾液泪液分泌减少、瞳孔调节障碍、视物模糊、阳症、膀眈直肠功能障碍等。多数患者可出现肌肉疼痛。肌无力可发生在恶性肿瘤之前，也可发生在恶性肿瘤之后。有的患者伴发其他自身免疫性疾病，如红斑狼疮等。

　　 (二）辅助检查

　　1、神经重复电刺激：低频刺激时，动作电位衰减；高频时，动作电位递增．常达200%以上。

　　2、本病易伴发肿瘤或自身免疫性疾病，所以应进行胸部、腹部等检查，以排除肿瘤。进行免疫学检查以排除自身免疫性疾病。

　　三、多发性肌炎

　　多发性肌炎是一组以骨骼肌弥漫性炎症为特征的疾病，临床主要表现四肢近端、颈部、咽部的肌肉无力和压病。伴有皮肤炎症者称皮肌炎；伴有红斑狼疮、硬皮病、类风湿关节炎等其他免疫性疾病者称多发性肌炎重叠综合征；有的合并恶性肿瘤，如鼻咽癌、支气管肺癌、肝癌、乳腺癌等。

　　（一）临床表现

　　本病40－60岁多见，女性略多于男性。发病一般隐袭渐进，急性者在数周内，亚急性者在数月内出现症状，缓慢进展。病程中可有缓解。其症状表现多种多样，根据受累的范围、伴发病和年龄分布的不同常分五种类型。

　　1、多发性肌炎：主要表现骨骼肌的疼痛。无力和萎缩。发病一般从近端开始，如骨盆带肌肉受累，出现起蹲困难，上楼费力；肩肿带受累，两臂上举困难。病变发展可累计全身肌肉，颈部肌肉受累出现抬头费力，咽部肌肉受累出现吞咽困难和构音障碍。少数患者可出现呼吸困难。急性期受累肌肉常有疼痛，晚期常有肌肉萎缩。有的患者可有心律失常和心脏传导阻滞。

　　2、皮肌炎：多发性肌炎伴皮肤炎症。皮肤改变可在肌炎前或后或同时发生，皮肤出现红斑水肿，常在面部、颈部、前胸、肢体的外侧、指关节的背侧面等。晚期为皮肤脱屑、色素沉着、硬结等。与多　发性肌炎是一类疾病。

　　3、重叠综合征、多发性肌炎与系统性红斑狼疮、硬皮病、类风湿性关节炎等合并存在。

　　4、伴恶性肿瘤的多发性肌炎：尤其是老年人的多发性肌炎，约10％的患者伴有恶性肿瘤如鼻咽癌，支气管肺癌、胃癌、乳腺癌、卵巢癌等。

　　5、儿童型多发性肌炎：肌炎发生在儿童，肌肉萎缩和关节挛缩常较明显，可见皮下钙化。

　　（二）辅助检查

　　1、血液学检查 急性期周围血白细胞可升高，以中性为主；部分患者血沉增快；血清清蛋白正常，球蛋白升高；血清肌酸激酶、乳酸脱氢酶、转氨酶、醛缩酶等升高。24h尿肌酸升高，部分患者可见肌红蛋白尿。

　　2、肌电图检查 肌肉松弛时插入电位延长，有大量的纤颤正尖电位；肌肉轻度收缩时，出现短时限、低电压、多相运动单位电位；重度收缩时出现病理性干扰相。

　　3、肌肉活检 显示肌纤维大小不等，变性、坏死、再生和伴有淋细胞浸润等。

　　四、肌营养不良症

　　肌营养不良症是由遗传异常所引起的肌肉变性疾病，主要表现骨骼肌进行性无力和萎缩。

　　（一）临床表现

　　本病男性多于女性。起病陷匿，进展缓慢。主要表现为骨骼肌的无力与萎缩。多累及四肢的近端。根据遗传特性、发病的年龄、病肌的分布以及病程进展的快慢等可以分为以下类型。

　　1、假肥大（Duchenne）型 仅累及男性，女性携带者而不发病。患者出生时已经发病，婴儿期发病迟缓，常从下肢近端开始，站立、行走均较晚。3-6岁时症状已明显，行走缓慢，容易摔倒，不能奔跑，上楼梯困难。病情进一步发展严重时，由于骨盆带肌、椎旁机和腹肌的无力、萎缩，行走时，骨盆不能固定，双侧摇摆，脊柱前凸，形似鸭步。自仰卧位立起时，必须先转向俯卧位，然后双手支撑着足背、依次向上攀扶，才能立起，称Gowers征现象。下肢明显时，上肢也出现无力和萎缩，使举臂无力。双手前撑时，因前锯肌和斜方肌不能固定肩胛内缘，使两肩胛骨竖起呈翼状肩胛。多数患者有腓肠肌的假性肥大，假性肥大也可见于臀肌、股四头肌、冈下肌、三角肌等。假肥大肌体积肥大而肌力减退。随着病情的发展，病情更加严重，多数在15-20岁左右不能行走，肢体挛缩、畸形。呼吸肌受累时出现呼吸困难。脑神经支配的肌肉一般不受影响。部分患者可累及心肌。常因呼吸衰竭，肺炎、心肌损害而死亡。

　　2、Becker型 多在5－25岁之间发病，开始出现骨盆带肌和下肢肌的无力和萎缩，走路缓慢，跑步困难。进展缓慢，逐渐累及后肿带肌和上肢肌群，使上肢活动无力。常在病后15－20年不能行走，肢体挛缩和畸形。常有排肠肌的肥大。心脏受累者少见。

　　3、肢带型 10－30岁多见。男女发病近似。早期骨盆带肌或肩肿带肌的无力和萎缩，下肢或上肢的活动障碍，但双侧常不对称。进展较慢，常至中年才发展到严重程度。少数患者有假性肥大。

　　4、面-肩-肱型 发病年龄儿童至中年不等，青年期多见，男女发病相似。面肌最先受累，患者闭眼无力，吹气困难，明显者表现肌病面容。上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟消失，表情运动困难。常有口轮匝肌的假性肥大。面肌受累的同时常有肩肿带肌、上肢肌的损害，出现上肢活动障碍，严重者呈翼状肩肥。胸大肌的无力与萎缩，使胸前平坦，锁骨和第一肋骨显得突出。病情发展非常缓慢，常经过很长的时间影响骨盆带肌和下肢肌，多不引起严重的活动障碍，部分患者呈顿挫型，病情并不发展。偶见胖肠肌和三角肌的假性肥大。

　　5、眼咽型 中年以后为多，男女均可发病。主要累及眼外肌和吞咽肌。表现为缓慢进行性的眼外肌麻痹，眼睑下垂，复视，眼球运动障碍；咽部症状常在眼外肌麻痹后数年出现，患者吞咽困难，构音障碍。少数患者咽部症状先于眼部症状。病情逐渐发展可累及面肌，甚至躯干和四肢肌。

　　6、远端型 发病年龄常在40－60岁，主要影响四肢的远端肌肉，如手部小肌肉、下肢的胫前肌、腓肠肌等。进展缓慢，有的也可影响肢体的近端，患者可坚持一般工作。

　　（二）辅助检查

　　1、 血清酶活性测定 在肌营养不良症的早期和进展期常有血清肌酶活性的升高，如肌酸磷酸激酶（CPK）、丙酮酸激酶（PK）、乳酸脱氢酶（LDH）、谷雨氨基转移酶（GPT）、谷草氨基转移酶（GOT）、醛缩酶（aldolase）等。以CPK和PK最敏感。血清肌酶活性升高Duchenne型最明 显，其他类型可轻度升高或正常。Duchenne型患者在出生后至10岁可持续升高，可达正常人的 20－100倍，10岁以后逐渐降低D在疾病的晚期，肌肉明显萎缩而血清酶活性降低，甚至正常。

　　2、肌电图检查 肌肉在安静状态下没有自发电位或有少量的自发电位，运动单位电位的时限缩短，波幅降低，多相电位增多。肌肉重度收缩后常呈病理性干扰相。神经传导速度正常。

　　3、肌肉活检 光镜下可见肌纤维粗细不等，呈灶性坏死，有散在的蛀虫样改变，肌纤维内有空泡形成，细胞核向中心移位。晚期肌纤维普遍萎缩，有大量的脂肪细胞和结缔组织。组织化学染色，肌纤维受累呈非特异性改变。电镜下细胞膜有锯齿样改变。

　　五、周期性麻痹

　　周期性麻痹是一组与钾离子代谢有关的、反复发作的骨骼肌无力或瘫痪为特征的一组疾病。按发作时血清钾的浓度不同，分为低钾性。高钾性和正常钾性，以低钾性最常见。

　　（一）低钾性周期性麻痹

　　1、临床表现 任何年龄均可发病，以20 ~ 40岁男性多见，常在饱纷激动、剧烈运动后、夜间醒后或清晨起床时等情况下发病。出现四肢和躯干肌的无力或瘫痪，一般不影响脑神经支配的肌肉。开始常表现腰背部和双下肢的近端无力；再向下肢的远端发展，少数可累及上肢。一般l ~ 2 h、少数l ~ 2 d内达到高峰。检查可见肌张力降低，健反射减弱或消失，没有感觉障碍，但可有肌肉的疼痛。严重者可有呼吸肌麻痹，或有心律失常，如心动过速、室性早搏等。发作初期可有多汗、口干少尿、便秘等。每次发作持续的时间为数小时、数日、长则一周左右。发作次数，多者几乎每晚发病，少数一生发作一次。常在20多岁发病，40岁以后逐渐减少。频繁发作者，在晚期可有肢体力弱，甚至轻度萎缩。

　　2、辅助检查①血钾：发作时血清钾降低，常常低于3．5mmol/L。②心电图：发作时心电图出现低血钾心电图改变，如P-R期和Q-T间期延长，QRS增宽，ST段降低，T波变平和U波出现。③电生理检查：运动传导速度正常，动作电位波幅降低，严重者对刺激无反应。

　　3、诊断 主要根据反复发作的病史和辅助检查很容易作出诊断。对于首次发病者可根据以下几点即可作出诊断。①在饱餐后、睡醒后、活动后等背景下发病，数小时发展到高峰。②主要表现下肢的弛缓性瘫痪，可有肌肉疼痛，没有感觉障碍。③血清钾降低，心电图表现低血钾图形。④运动神经传导速度正常，但动作电位的波幅降低，严重者对刺激无反应。

　　4、鉴别诊断 本病应与下列疾病鉴别诊断：

　　（1）注意和继发性低血钾麻痹进行鉴别，低钾性周期性麻痹不同于继发性低钾性麻痹，继发性低钾性麻痹都是在原发病的基础上出现低血钾，进而发展成肌无力，如原发性醛固酮增多症，常有高血压、高血钠、碱中毒、高醛固酮血症；肾小管酸中毒常伴有高血缘、低血钠、pH和二氧化碳结合力的变化等，以及失钾性肾炎、棉酚中毒、甲状腺功能亢进、应用激素、利尿剂、腹泻等。

　　（2）格林一巴利综合征：对于首次发病者注意和格林－巴利综合征进行鉴别。

　　（二）高血钾性周期性麻痹

　　高血钾性周期性麻痹又称遗传性发作性无力症，强直性周期性麻痹等，少见。男女发病近似，男性较重，女性较轻。发病年龄常在10岁前后。多在饥饿、剧烈活动、寒冷等情况下发病。多累及四肢的近端肌群，一般瘫痪程度较轻，但常伴有肌肉的疼痛，可有肌强直现象。每次持续时间短，常半小时到数小时。青春期后发作逐渐减轻至停止。

　　表3-20-2 周期性麻痹和格林-巴利综合征的鉴别

周期性麻痹 格林巴利综合征年龄

发青壮年为多 儿童发病多见
病史 反得发作 多为第一次发病
诱因 晚餐后、睡眠常在非特特性感染后、运动休息中后的1~3周后
起病 多数小时发展数天~2周发展到高峰 向峰
肌无力部位 下肢的近端为 可近端，也可远端，主常有脑神经损害
持续时间 数小时或数天 常数周至数月

　　瘫痪时血钾升高，心电图表现T波呈峰形增高的高血钾图形。氯化钾诱发试验，每日口服氧化钾3~8g可以诱发发高血钾性瘫痪或使瘫痪加重。

　　根据发病诱因，瘫痪的程度、症状持续的时间及血钾的变化即可做好诊断，但注意和肾功能不全、肾上腺皮质功能减退、醛固酮缺乏症等继发性高血压钾麻痹鉴别。继发性高血钾麻痹均有原发病的表现。

　　六、其他

　　1、肉毒症和高血镁症 主要是影响钙离子进入神经未梢，氨基苷类药物阻碍乙酰胆碱的释放，均影响突触前经冲动的传达室出导致肌性无力。

　　2、美洲箭素中毒 美洲箭毒素和乙酰胆碱受体结合，从而影响乙酰胆碱和乙酰胆碱受体的结合等导致肌肉无力。

　　3、有机磷中毒 有机磷能使胆碱酯酶的活力受到影响，使乙酰胆碱的作用过度延长而影响肌细胞的兴奋性导致股性无力。

　　4、肌强直性肌病 由于膜电位的不稳定以及肌磷酸化酶的缺乏症和肉碱棕榈酸转移酶缺乏症，导致肌肉的能源供应障碍等致使肌性肌无力。

　　六、其 他

　　1、肉毒症和高血镁症 主要是影响钙离子进入神经末梢，氨基着类药物阻碍乙酸胆碱 的释放；均影响突触前神经冲动的传出导致肌 性肌无力。

　　2、美洲箭毒素中毒 美洲箭毒素和乙酸 胆碱受体结合，从而影响乙酸胆碱和乙酸胆碱受体的结合等导致肌肉无力。

　　3、有机磷中毒 有机磷能使胆碱酯酶的活力受到影响，使乙酸胆碱的作用过度延长而影响肌细胞的兴奋性导致肌性肌无力。

　　4、肌强直性肌病 由于膜电位的不稳定以及肌磷酸化酶缺乏症和肉碱棕相酸转移酶缺乏症，导致肌肉的能源供应障碍等致使肌性肌无力。